Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Botulism
- Juvenile myasthenia gravis
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial disease
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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Email
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Website
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Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Bethlem muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Motor neuron disease
- Myasthenia gravis
- Neuromuscular junction disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
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